Af Torben Riis
I dag, den 21. marts, er FN’s Verdensdag for Downs syndrom. I den anledning opfordrer FN alle medlemsstater, relevante FN-organer og NGO’er til på passende måde at markere dagen, som har til formål at udbrede kendskabet til denne lidelse. Katolsk Magasin efterkommer denne opfordring ved at bringe den nedenstående artikel, som blev skrevet i anledning af 50-års-jubilæet i 2009 for opdagelsen af trisomi 21. Artiklen blev bragt i RFMnyt nr. 1, 2009.
Året er 1959 – det år, hvor den franske børnelæge og forsker Jérôme Lejeune grundlægger den moderne genetik med sin opdagelse af det ekstra kromosom (trisomi 21) på det 21. par, som er årsag til den mentale defekt, man indtil da har kaldt mongolisme. Lejeune blev dermed den første forsker, der identificerede en arveligt bestemt sygdom.
”Mongolisme”
Betegnelsen mongolisme skyldes en britisk læge, sir Langdon Down (heraf den senere betegnelse Downs syndrom), som i 1866 beskriver denne defekt som ”mongolsk idioti,” fordi ”mongolbørnene” udseendemæssigt leder tanken hen på indbyggerne i Mongoliet med deres karakteristiske hovedform, fremstående kindben og skrå øjne.
Down mente endvidere at kunne identificere en ”negroid” såvel som en ”malajisk” idioti, betegnelser, som siden er gået i glemmebogen. Tankegangen bag Downs klassifikationer var klart vulgærdarwinistisk: sygdommen skyldtes en regression – altså et skridt tilbage på udviklingsstigen – hvor visse karaktertræk blev overført fra en laverestående til en højere race. Denne fejlagtige opfattelse var genstand for kontroverser i den videnskabelige verden i henved et århundrede, indtil den dag, nærmere bestemt den 24. juni 1960, da Jérôme Lejeune, fremlagde sine forskningsresultater i en doktordisputats, som blev forsvaret ved det naturvidenskabelige fakultet på Université de Paris.
Professor Jérôme Lejeune (1926-1994)
Fra racistisk teori til videnskabeligt underbygget diagnose
Her tilbageviser Lejeune Downs racistiske teorier blandt andet med sin påvisning af, at trisomi 21 forekommer i lige mål hos alle folkeslag, inklusive asiater. Sygdommen, konstaterer han, opstår i den tidligste fase af fosterudviklingen og medfører en generel svækkelse af åndsevnerne, især evnen til at tænke abstrakt. Til gengæld påvirkes følelsesliv og hukommelse ikke. Samtidig er han i stand til at fremlægge videnskabeligt dokumenterede karakteristika, som gør det muligt at stille en præcis diagnose på et meget tidligt tidspunkt efter fødslen.
Et overskud af informationer
For de mange forældre verden over, der har fået et barn med trisomi 21, får Lejeunes opdagelse uvurderlig betydning, fordi den effektivt punkterer den darwinistisk inspirerede myte om, at ”mongolbørn” repræsenterer et lavere udviklingstrin. Det helt afgørende argument i denne sammenhæng er, at kvaliteten af den information, der er indeholdt i arvemassen hos disse børn er den samme som hos alle andre. Forskellen er ikke kvalitativ, men kvantitativ, således at forstå, at intelligensdefekten skyldes et overskud af informationer, et ekstra kromosom, der føjer sig til den normale arvemasse på 46 kromosomer. Mennesker født med trisomi 21 er således ikke ”undermennesker”, men mennesker med et mentalt handicap, der skyldes en kromosomafvigelse.
Nye perspektiver
Hermed åbner Lejeunes opdagelse også for et helt nyt forskningsfelt. Når man kender den konkrete årsag til en intelligensdefekt, er der en vis sandsynlighed for, at man ad åre vil kunne finde frem til en teknik, der kan helbrede patienten. Indtil da havde man ud fra betragtningen om, at der var tale om en ”racemæssig regression” opgivet ethvert håb om behandling. Når ”mongolbarnet” tilhørte en anden race, var der i sagens natur intet at stille op.
Lejeune fortsætter til sin død med at forske i håb om at finde en måde enten at forebygge eller helbrede trisomi 21 på. Arbejdet videreføres efter hans død i 1994 af en stiftelse, som bærer hans navn. Franskkyndige kan se nærmere på: www.fondationlejeune.org
Modstanden mod abort kostede offentlige bevillinger
Det hører med til historien, at stiftelsen arbejder for privatindsamlede midler og altså ikke understøttes af den franske stat. Sådan var situationen imidlertid allerede i Lejeunes tid. Hans laboratorium mistede trods hans internationale ry som forsker sine offentlige bevillinger fra begyndelsen af 1980’erne. Der var tale om en politisk manøvre i form af en lovændring, som afskar professorer under det medicinske fakultet fra at modtage offentlige bevillinger i mere end 12 år. Den egentlige begrundelse for denne lovændring, som kun ramte 2-3 uheldige professorer ud over Lejeune, var Lejeunes utilslørede modstand mod provokeret abort, som var en torn i øjet på både det medicinske og det politiske establishment. Lejeune bevarede sin personlige gage, men mistede sit laboratorium og sine medarbejdere.
Umiddelbart efter dette anslag modtog Lejeune særdeles fordelagtige tilbud fra USA, men han var fast besluttet på at blive i Frankrig og fortsætte kampen der. Han finder i den følgende tid nye lokaler og finansierer herefter sin forskning med udenlandske fondsmidler, hovedsageligt fra USA, England og New Zealand. De nødvendige midler kommer han aldrig til at mangle.
Bortforklaringer
Nogle af hans modstandere har efterfølgende påstået, at de manglende bevillinger skyldtes, at hans forskning i årene efter den afgørende opdagelse havde mistet sin betydning. Det er en påstand uden hold i virkeligheden. Som eksempel kan man blot nævne, at han netop i den periode, hvor bevillingerne bortfalder, forsker i folinsyres forebyggende virkning på spina bifida (rygmarvsbrok). Hans resultater er i dag almindeligt anerkendt, og andre har siden fulgt op på denne forskning. Nogle måneder før sin død offentliggør han sammen med sine medarbejdere en undersøgelse af sammenhængen mellem trisomi 21 og Alzheimers syge, som senere er blevet bekræftet. Hans sidste publikationer, som blev hædret med en videnskabelig pris, handler om cancer – den sygdom, han døde af nogle uger efter.
At helbrede sygdommen ved at slå patienten ihjel
Forskellen på den tilgang, Lejeune havde til sine patienter med trisomi 21, og den, der dominerer i det danske sundhedsvæsen i dag, kan kort beskrives således: Mens Lejeune satte alle ressourcer ind på at forstå sygdommen for at kunne helbrede patienten, sætter man i dag alle sejl til for at opspore sygdommen for at kunne slå patienten ihjel.
I dag taler man om at ”udrydde” Downs syndrom, men det er ikke sygdommen, man interesserer sig for at udrydde. Antallet af ufødte børn med trisomi 21 falder ikke – og da slet ikke i Danmark, fordi risikoen, som Lejeune allerede påviste det, stiger med moderens alder ved fødslen – fra 0.05% i 20-årsalderen til 5% ved 45 år.
Interessant nok er antallet af fødte med trisomi 21 heller ikke faldet de senere år herhjemme trods udvidede tilbud om fosterdiagnostik med både nakkefoldsscanning og blodprøve. Det skyldes, hvis man skal tro eksperterne, at mange faktisk vælger at få deres barn – med eller uden handicap.
Se artiklen i printvenlig version